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プラダー・ウィリー症候群は、子供の初期に診断される遺伝性疾患です。それは体の多くの部分の発達に影響を及ぼし、行動上の問題を引き起こし、しばしば肥満につながります。プラダー・ウィリー症候群は、臨床症状と遺伝子検査を分析することによって診断されます。あなたが子供にこの症候群があるかどうかを特定する方法を学び、あなたが彼が必要とする治療を提供できるようにします。

手順

パート1/3：主な診断基準の特定

1. 

   筋肉が弱いかどうかを観察します。 プラダー・ウィリー症候群の主な症状の1つは筋力低下と筋緊張低下です。この衰弱は胸部で最も顕著ですが、子供には手足や柔らかい体があるように見えることもあります。赤ちゃんの泣き声が弱い、または低いこともあります。
   • これらの兆候は通常、出生時またはその直後に現れます。筋肉の衰弱は改善し、数か月後にはなくなることもあります。

2. 

   
   
   母乳育児に問題がないか確認してください。 この症候群のもう1つの一般的な問題は、母乳育児の困難です。子供は適切に母乳を吸えない可能性があるため、母乳育児の手助けが必要です。そのような困難のために、赤ちゃんはゆっくりと成長するか、まったく成長しないかもしれません。
   • 赤ちゃんが適切に吸引できるようにするには、チューブを使用するか、特別なボトルニップルを購入する必要があります。
   • 摂食が困難なため、成長が妨げられる可能性があります。
   • これらの吸引の問題は、数か月後に改善する可能性があります。

3. 

   
   
   速い体重増加に目が離せない。 子供が成長するにつれて、彼は急速かつ過度の体重増加を経験することがありますが、これは下垂体の問題とホルモンの問題によるものです。子供は食べ過ぎたり、いつもお腹が空いたり、むちゃくちゃ食べたりして、体重増加につながることがあります。
   • この問題は通常、彼女が1〜6歳のときに発生します。
   • 子供は最終的に肥満として分類される可能性があります。

4. 

   
   
   顔の異常を確認します。 症候群の他の兆候は、アーモンドの形をした目、薄い上唇、こめかみの顔の狭窄、下向きに湾曲した口などの顔の異常です。子供は鼻づまりをすることもあります。

5. 

   性器の発達に遅れがあるかどうかを確認します。 プラダー・ウィリー症候群のもう一つの症状は、性器の発達の遅れです。一般に、症候群に苦しむ子供は性腺機能低下症、つまり卵巣または睾丸に機能不全があり、それが生殖器の発達の低下につながります。
   • 女性では、陰唇と陰核ははるかに小さいかもしれませんが、男性は小さな睾丸と陰茎があるかもしれません。
   • 彼らは思春期の遅れまたは不完全な思春期を経験するかもしれません。
   • 問題はまた、不妊症につながる可能性があります。

6. 

   発達の遅れに注意してください。 プラダーウィリ症候群の子供は、精神発達または学習障害に軽度または中程度の遅延の兆候を示すことがあります。彼らはずっと後になってまで、座ったり歩いたりといった単純な運動タスクを実行することができないかもしれません。
   • 子供はIQが50から70の場合があります。
   • 彼女は言語を発達させるのが難しいかもしれません。

パート2/3：二次診断基準の認識

1. 

   動きが減っているかどうかを確認します。 プラダー・ウィリー症候群の二次症状は、運動低下です。胎児は通常のように動いたり蹴ったりしない場合があります。赤ちゃんが生まれた後、彼はエネルギー不足または極度の無気力を示すことがあります。

2. 

   睡眠障害の兆候に注意してください。 子供がプラダーウィリー症候群の場合、彼または彼女は睡眠の問題を抱えている可能性があり、日中は非常に眠く、睡眠が妨げられるため、一晩中眠れないことがあります。
   • 彼女は睡眠時無呼吸があるかもしれません。

3. 

   動作の問題を確認します。 この症候群の子供は、さまざまな行動上の問題を抱えることがあります。過度のかんしゃくを起こしたり、他の子供よりも頑固になったりすることがあります。彼らは、しばしば食べ物に関連する態度を横にしたり盗んだりすることができます。
   • 子供はまた、強迫性障害に関連する症状を示し、神経症の激怒のように振る舞うことさえある。

4. 

   軽度の身体症状を探します。 二次的な診断基準であり、医師が症候群を特定するのに役立ついくつかの身体的兆候があります。目、皮膚、髪の毛が非常に薄いまたは薄い子供は、診断のリスクが高くなります。また、斜視や近視がある場合もあります。
   • 子供が持つ可能性のあるその他の身体的異常は、手足や小さめ、または年齢に合わせた低身長です。
   • 唾液が非常に濃い、または粘着性がある場合があります。

5. 

   他の症状を確認してください。 プラダー・ウィリー症候群に存在する可能性のある他のあまり一般的でない症状には、嘔吐できないことと軽度の痛みの知覚があります。脊柱側弯症（脊椎の湾曲）や骨粗しょう症のような骨の問題があるかもしれません。
   • 副腎の異常な活動のために、子供は早い思春期を持っているかもしれません。

パート3/3：医療支援を求める

1. 

   いつ医療支援を求めるべきかを知る。 医師は一次および二次診断基準を使用して、子供の症例がプラダー・ウィリー症候群かどうかを調べます。そのような症状を観察することは、親が子供を専門家が見るべきかどうかを識別するのに役立ちます。
   • 2歳以下の子どもの場合、受験するには合計5点が必要です。 3つまたは4つのポイントは主基準から、他のポイントは副基準から取得する必要があります。
   • 3歳以上の子供は少なくとも8点を獲得する必要があり、そのうち4点または5点は主な症状によるものでなければなりません。

2. 

   子供を医者に連れて行ってください。 症候群の早期診断を行う良い方法は、子供が生まれた後、医者に連れて行くことです。専門家は子供の発達を監視し、問題に気付き始めることができます。子供の最初の数年間の診察中に、医師は検査で記録された症状を使用して症候群を診断することがあります。
   • これらの相談では、医師は子供の成長、体重、筋肉の緊張、動き、性器、頭囲をチェックします。さらに、彼は定期的にあなたの子供の発達を監視します。
   • あなたの子供が母乳育児や食事、睡眠に問題がある場合、または彼が必要以上にエネルギーがないように見える場合は、医師に伝える必要があります。
   • 子供が年をとっている場合は、食物への渇望や過食の習慣について医師に相談してください。

3. 

   遺伝子検査を行います。 医師がプラダーウィリ症候群を疑う場合、彼は病気を確認するために遺伝子血液検査を命じなければなりません。この検査では、15番染色体に異常があるかどうかを調べます。家族にこの症候群の症例が存在する場合は、出生前遺伝子検査を行って、子供に疾患があるかどうかを確認することもできます。
   • 遺伝子検査は、同じ症状を持つ他の子供がいるかどうかを確認するのにも役立ちます。